საეღთაშორისო მეცნიერთა გაერთიანება The Autism Genome Project – მა გამოაქვეყნა კვლევის შედეგები, რომელშიც შედარებული იყო აუტისტი ბავშვების, მათი მშობლებისა და ჯანმრთელი ადამიანების გენი.
შიზოფრენიისა და აუტისტური სპექტრის დაავადებების მკურნალი ექიმებისათვის ცნობილია, რომ დაავადებულებში იშვიათი გენების კოპირებული ვარიაციების (Copy Number Variation) აღმოჩენის ალბათობა იზრდება , რაც გამოწვეულია დელეციის ( Deletion ). ავტორების ინტერესს სწორედ ის “დეფექტები” წარმოადგენდა, რომლების გამოვლენის სიხშირეც 1% – ზე ნაკლებს შეადგენს.
გამოკვლევებისას გამოყენებულია 996 აუტისტი ბავშივის, მათი მშობლების რომელთა მთლიანი რაოდენობა შეადგენს 1287 – ს და ჯანმრთელი ადამიანების სისხლი.კვლევების მონაწილე ექიმმა დენიელ გეშვინდმა University of California – დან განაცხადა — “ჩვენ აღმოვაჩინეთ ორი საინტერესო რამ,პირველი ის რომ აუტისტ ბავშვებში კოპირებული გენების ვარიაციების რაოდენობა თითქმის 20 % – ით აღემატება საკონტროლო ჯგუფებში ამ ტიპის გენების რაოდენობას, ხოლო მეორე აუტისტთა ნაწილს [ 5,7%] აღმოაჩნდა გენების ისეთი ვარიაცია როგორიც მათ მშობლებში საერთოდ არ დაფიქსირდა”.
მიღებული ინფორმაციის გაანალიზება საკმაოდ რთულია რადგან როგორც უკვე ავღნიშნეთ მეცნიერები თავიდანვე ორიენტირებულები იყვნენ იშვიათ ვარიაციებზე. სტენლი ნელსონ (Stanley Nelson) – ი ამბობს ” ყველა ბავშვს გენებში ჰქონდა სხვადასხვა დარღვევები, მაგრამ ჩვენ გავაანალიზეთ ამ გენების ფუნქციები და ამან მიგვიყვანა გარკვეულ საერთო კანონზომიერებებამდე”. გენების დიდ რაოდენობაში მიმდინარეობდა უჯრედების პროლიფერაციის პროცესი ( Cell Growth ) ხოლო დანარჩენები კი მონაწილეობას იღებდნენ ცენტრალური ნერვული სისტემის ფორმულირებაში.
გენების კოპირების ახალი ვარიაციების გამოვლენის ეფექტმა ბიოლოგის მისცათ იმის საფუძველი რომ გამოეყოთ ის გენები რომლებიც უვლინდებათ აუტისტებს სხვადასხვა ვარიაციებით, ხოლო საკონტროლო ჯგუფის ადამიანებში კი ეს გენები ნორმალურად ფუნქციონირებდა,რომელთა ოდენობაც შეადგენდა 3677 ადამიანს. ეს გენები იყო მაგ : SHANK2,SYNGAP1 და DLGAP2.
“დიდი რაოდენობით გამოკვლეულმა გენებმა მოგვცა ჩვენ ამის მიკვლევის საფუძველი — აცხადებს სტენლი ნელსონი — პატარა ჯგუფებში ჩვენ ვერასდროს შევამჩნევდით ამას. მაგრამ აუტიზმის გამომწვევი კონკრეტული გენების მიკვლევისაგან ჯერ კიდევ შორს ვართ”. ჩვენ ათი ათასობით ადამიანის დნმ – ის კვლევა.
გამოყენებულია ScienceNOW – ის მასალები.