მოლეკულური რნმ-ის მაგალითი რთული სივრცული სტრუქტურით. ასეთი რნმ-ი შეიძლება არ ახდენდეს ცილების კოდირებას, მაგრამ ახდენს დიდ ზეგავლენას ცილების მასინთეზირებელ “მანქანების” აქტივობაზე. (rosefirerising-ის ილუსტრაცია).
მკვლევარებმა ძუძუმწოვრების გენომში იპოვეს ათასობით უცნობი მარეგულირებელი დნმ- მიმდევრობები.
კოლოსალური მასშტაბების კვლევამ, ანუ 29 სახეობის ძუძუმწოვრის გენომის შესწავლამ შესაძლოა მიგვიყვანოს ადამიანის გენომის ფუნქციონირების და ორგანიზაციის გადახედვამდე. მეცნიერებმა შეძლეს პირდაპირ დაენახათ გენეტიკური “ბნელი მატერია”, რომლის არსებობის შესახებ ვარაუდები უკვე დიდი ხანია არსებობს. წინა გამოკვლევებში, რომლებშიც ადარებდნენ ადამიანის და თაგვის დნმ-ს, “გადაკვრით” ასკვნიდნენ იმასაც, რომ არსებობს გარკვეული დიდი რაოდენობით რეგულატორული მიმდინარეობები, რომლებიც თვითონ არ ახდენენ ცილების კოდირებას, მაგრამ აკონტროლებენ სხვა გენების აქტივობებს. მაგრამ, სხვა უკვე ცნობილი რეგულატორებისგან განსხვავებით, მათი არსებობა ჰიპოთეზების დარგში რჩებოდა. სწორედ ამის გამო ეძახდნენ მათ “ბნელ მატერიას”: ის აუცილებლად არის სადღაც მაგრამ ის არავის დაუნახავს.
მკვლევარების ჯგუფმა მასაჩუსეტსის ტექნოლოგიური ინსტიტუტიდან (ა.შ.შ) და კოლეგებმა სხვა ქვეყნების მეცნიერული ცენტრებიდან ეს შეძლეს. ხუთი წლის განმავლობაში ისინი დაკავებულები იყვნენ სეკვენირებით და 29 პლაცენტარული ძუძუმწოვრების გენომის შედარებით, მათ შორის ადამიანის, სპილოს, კურდღლის, ღამურების და ა.შ. ოცი მათგანის შემთხვევაში გენომური დნმ-ის თანმიმდევრობა პირველად იქნა მიღებული. პირველ რიგში მეცნიერებს აინტერესებთად ის მიმდევრობები, რომლებიც ყველაზე ნაკლებად იცვლებოდნენ თაობიდან თაობისთვის გადაცემისას. ასეთი უბნების სწორედ მაღალმა კონსერვატულობამ დააფიქრა მეცნიერები მათში რეგულატორულ მიმდევრობების არსებობაზე.
და აი შედეგიც: აღმოჩენილი იქნა 10 000 მაღალკონსერვატული მიმდევრობა, რომლებიც პირდაპირ მოქმედებენ გენების აქტივობაზე, და 1 000 მათგანი წარმოადგენს რთული სტრუქტურის რნმ-ის (რიბო ნუკლეინის მჟავა) სინთეზის საფუძველს. მეცნიერებმა ასევე იპოვეს 2,7 მილიონი უბანი — რომლებიც პოტენციურად არიან ტრანსკრიპციის ფაქტორებთან ურთიერთქმედების მიზნები, რომლებიც განსაზღვრავენ, თუ სად და როდის უნდა ამუშავდეს გენი. ამას გარდა, აღმოჩენილ იქნა 4 000 ახალი კოდირების თანმიმდევრობა, ცილების შესახებ ინფორმაციით. მართალია ადამიანის გენომი მთლიანად იქნა წაკითხული, მაგრამ ბევრი დნმ-მიმდევრობების ფუნქცია ჯერ კიდევ გაურკვეველი რჩება. როდესაც საქმე გვაქვს ერთ გენომთან, თითქმის შეუძლებელია იმის თქმა, თუ რომელი მონაკვეთი ახდენს ცილის კოდირებას, და რომელს აქვს რეგულატორული ფუნქცია. მაგრამ სხვა გენომებთან შედარებისას ასეთი ამოცანა სრულიად ამოხსნადია.
მეცნიერებმა მოლეკულურ დონეზე შეძლეს თვალი მიედევნებინათ ძუძუმწოვრების ევოლუციისათვის 100მლნ წლის განმავლობაში. ორგანიზმის ადაპტაცია ცვალებადი გარემოსადმი აისახება გენომის რეგულაციის ტრანსფორმაციებში, სწორედ იმ “ბნელ მატერიასთან” ერთად (რომელიც ახლა უკვე არც ისე “ბნელია” :).
ამ აღმოჩენამ მედიცინაც საკმაოდ წინ წაწია. დაავადებების დიდი რაოდენობა დაკავშირებულია სწორედ დნმ-ის მაკოდირებელ ნაწილთან: ეს მუტაციები არღვევენ თვითონ ცილის სტრუქტურას. მაგრამ კიდევ უფრო მეტი დაავადებები გამოწვეულია გენების აქტივობის რეგულაციის დარღვევით — როდესაც ცილა იწყებს სინთეზირებას იმ ადგილას სადაც არ არის საჭირო, ან არ იწყებს იმ ადგილას სადაც საჭიროა, ან თუნდაც იმ რაოდენობით რაც არ არის საჭირო. ასე რომ, ახლა როდესაც არსებობს გენომში რეგულატორული ელემენტების უფრო ფართო და დეტალური რუკა შესაძლებელი გახდება ძალიან ბევრი დაავადების რეალური მიზეზის განსაზღვრა!
გამოყენებულია მასაჩუსეტსის ტექნიკური ინსტიტუტის მასალები.